La diversité génétique est l'ensemble des variations héritables à l'intérieur des populations d'une espèce, ou entre les populations, ou entre les espèces. On peut la mesurer à partir de caractères morphologiques comme le nombre de bandes sur la coquille d'un escargot, ou la couleur des yeux chez l'homme. On peut aussi utiliser les groupes sanguins, ou les séquences de certains fragments de gènes. La comparaison des individus ou groupes d'individus sur la base des caractères génétiques permet de reconstituer leurs liens de parenté et leur généalogie (on parlera de phylogénie dans le cas des relations entre espèces), et ainsi de remonter à leur ancêtre commun.
La variabilité des caractères résulte toujours de mutations, erreurs de copie affectant l'ADN, molécule constitutive du génome (ensemble des gènes) de tous les êtres vivants. Au cours du temps, cette variabilité est soumise au tri opéré par les 3 grandes forces évolutives que sont la sélection naturelle, la migration et la dérive due au hasard. La sélection naturelle consiste en la survie ou l'accroissement de fécondité relative de certains individus, ce qui entraîne une augmentation, dans la population, des fréquences des gènes qu'ils portent : le processus peut à la longue conduire à l'évolution de la population. La migration tend en général à contrer la sélection, par l'introduction dans la population de gènes présents dans les populations voisines. Le hasard, enfin, peut aussi jouer un rôle dans les changements des fréquences des gènes, en particulier dans le cas des populations fragmentées.