DARWIN a devancé la théorie génétique : MENDEL produit ses travaux vers 1865 mais l'Europe occidentale ne les découvre que vers 1900. DARWIN a donc toujours été gêné par la difficulté d'expliquer la transmission sans altération à la descendance des caractères sélectionnés. Déjà avec WEISMANN (1883) émerge l'idée d'une séparation entre les cellules du soma et du germen, ces dernières portant les caractères transmis à la descendance : l'idée (conservée par DARWIN !) de l'hérédité des caractères acquis s'efface. DE VRIES introduit en 1900 le concept d'une variation brusque et héréditaire : la mutation. C'est l'aube du néodarwinisme, qui prendra corps après 1920 avec les progrès de la génétique des populations qui, sous l'impulsion de WRIGHT, FISHER et HALDANE, étudie l'évolution de la fréquence des gènes au cours des générations.
Ce concept de l'espèce demeure le plus largement accepté, mais un autre est aujourd'hui considéré avec intérêt : celui d'espèce phylogénétique, définie comme le plus petit agrégat de populations (dans le cas de reproduction sexuée) ou de lignages (dans le cas de reproduction asexuée) identifiable par une combinaison unique d'états de caractères chez des individus comparables. Parce qu'il insiste sur l'aspect différenciation et non sur l'aspect reproduction, ce nouveau concept, strictement appliqué, conduirait à un accroissement très important du nombre d'espèces identifiables et, à la limite, à la distinction spécifique de toute population ou morphe. La prise en considération d'une communauté reproductive semble donc nécessaire pour lui garder une valeur pratique.